Publicação de Outubro 2009

Doenças Raras de A a Z: 40 médicos portugueses apresentam 47 doenças raras

(Recordamos que, salvo menção expressa, as publicações aqui divulgadas não são edição do INR, IP. Trata-se sim de  publicações existentes na Biblioteca do INR, IP, onde podem ser requisitadas, por empréstimo.)

O livro Doenças Raras de A a Z foi organizado pela FEDRA, Federação de Doenças Raras de Portugal, em colaboração com especialistas da área das doenças raras.

A FEDRA é uma Federação presidida pela Raríssimas - Associação de Deficiências Mentais e Raras, que pretende dar voz às inúmeras associações de doentes com patologias raras que, desta forma, lutam por uma mesma causa apoiando não só doentes bem como familiares e amigos.

A FEDRA integra várias associações tais como a Associação Raríssimas, Associação de Spina Bífida e Hidrocefalias de Portugal, Associação de Leucemias e Linfomas, Associação Portuguesa de Síndrome de Asperger, Associação de Síndrome de Rett e Associação de Retinopatias de Portugal. Esta parceira é relevante para colmatar as várias lacunas no conhecimento e esclarecimento científico das doenças.

Este livro, onde são apresentadas por especialistas, várias doenças raras de A a Z, é um instrumento de referência para todos os que se interessam pela causa das doenças raras e raríssimas constituindo "uma grande ajuda para desbravar estas patologias ainda envoltas em enormes dificuldades de diagnóstico, enormes dificuldades de tratamento".

Guía de las enfermedades neuromusculares : información y apoyo à las famílias / Federación Española de Enfermedades Neuromusculares. - Alcalá La Real, Jaén : ed. do A., 2008. - 214p. : il.

Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes  / Golder N. Wilson, W. Carl Cooley. - Cambridge : Cambridge University, 2000. - xxvi, 538p. + 1 Cd-Rom. - Contém bibliografia.

Atlas colorido de sindromes de malformação congénita / Michael Baraitser, Robin M. Winter. - São Paulo : Manole, 1998. - XIX, 233p. : il. - Contém bibliografia.