Detalhes da Notícia

A 28 de agosto celebra-se o Dia Mundial da Síndrome de Turner, patologia descrita pela primeira vez em 1938 pelo endocrinologista Henry Turner. O objetivo desta data é consciencializar e sensibilizar a população sobre a doença e promover a investigação nesta área.

A Síndrome de Turner é uma doença genética que afeta apenas mulheres, com uma incidência de uma em cada 2.500 meninas. É uma alteração cromossómica que consiste na falta total ou parcial do cromossoma X. As meninas e mulheres com Síndrome de Turner apresentam características específicas como baixa estatura e disgenesia gonadal, que afeta a formação dos ovários.

Geralmente, as pessoas com Síndrome de Turner são de baixa estatura durante a infância, têm pescoço curto e peito largo e, muitas vezes, sofrem de doenças cardíacas congénitas, hipertensão, diabetes, distúrbios renais ou oculares. Em recém-nascidos, a coisa mais óbvia é o inchaço na parte de trás das mãos e dos pés.

No passado, e pelo desconhecimento da doença, dizia-se que esses pacientes apresentavam dificuldades cognitivas, mas na verdade isso poderia ser devido a distúrbios emocionais causados ​​por diferenças físicas, e que causavam dificuldades de aprendizagem.

Mais informação.